Des anecdotes aux outils d’IA, comment les médecins prennent des décisions médicales évolue avec la technologie
La pratique de la médecine a subi une transformation incroyable, quoique incomplète, Au cours des 50 dernières annéesse déplaçant régulièrement d’un domaine informé principalement par l’opinion d’experts et l’expérience anecdotique des cliniciens individuels vers une discipline scientifique formelle.
L’avènement de médicament fondé sur des preuves Les cliniciens signifiaient que les cliniciens ont identifié les options de traitement les plus efficaces pour leurs patients sur la base d’évaluations de qualité des dernières recherches. Maintenant, médecine de précision permet aux fournisseurs d’utiliser des informations génétiques, environnementales et cliniques individuelles d’un patient pour personnaliser davantage leurs soins.
Les avantages potentiels de la médecine de précision sont également accompagnés de nouveaux défis. Surtout, la quantité et la complexité des données disponibles pour chaque patient augmentent rapidement. Comment les cliniciens détermineront-ils quelles données sont utiles pour un patient particulier? Quel est le moyen le plus efficace d’interpréter les données afin de sélectionner le meilleur traitement?
Ce sont précisément les défis qui Informaticiens comme moi travaillent à s’adresser. Collaborant avec des experts en génétique, médecine et sciences de l’environnement, mes collègues et moi développons des systèmes informatiques, en utilisant souvent intelligence artificiellepour aider les cliniciens à intégrer un large éventail de données complexes pour les patients pour prendre les meilleures décisions de soins.
La montée de la médecine fondée sur des preuves
Comme récemment Comme les années 1970les décisions cliniques étaient principalement basées sur l’opinion d’experts, l’expérience anecdotique et les théories des mécanismes de maladie qui n’étaient souvent pas soutenues par la recherche empirique. À cette époque, quelques chercheurs pionniers ont fait valoir que la prise de décision clinique devrait être fondée sur les meilleures preuves disponibles. Dans les années 1990, le terme médicament fondé sur des preuves a été introduit pour décrire la discipline de l’intégration de la recherche à l’expertise clinique lors de la prise de décisions concernant les soins aux patients.
Le fondement de la médecine fondée sur des preuves est un Hiérarchie de la qualité des preuves Cela détermine les types d’informations que les cliniciens devraient compter sur la plupart pour prendre des décisions de traitement.
Certains types de preuves sont plus forts que d’autres. Bien que les informations filtrées aient été évaluées pour la rigueur et la qualité, les informations non filtrées ne l’ont pas fait. CBM / pour CF, CC BY-SA
Essais contrôlés randomisés Placez au hasard les participants à différents groupes qui reçoivent soit un traitement expérimental ou un placebo. Ces études, également appelées essais cliniquessont considérés comme les meilleures sources de preuves individuelles car elles permettent aux chercheurs de comparer l’efficacité du traitement avec un biais minimal en garantissant que les groupes sont similaires.
Études d’observationcomme la cohorte et les études cas-témoins, se concentrer sur les résultats pour la santé d’un groupe de participants sans aucune intervention des chercheurs. Bien que utilisés en médecine fondée sur des preuves, ces études sont considérées comme plus faibles que les essais cliniques car ils ne contrôlent pas les facteurs et les biais de confusion potentiels.
Dans l’ensemble, revues systématiques qui synthétisent les résultats de plusieurs études de recherche offrent les preuves de la plus haute qualité. En revanche, les rapports à cas unique détaillant l’expérience d’une personne sont des preuves faibles car ils peuvent ne pas s’appliquer à une population plus large. De même, les témoignages personnels et les opinions d’experts à eux seuls ne sont pas soutenus par des données empiriques.
En pratique, les cliniciens peuvent utiliser le cadre de la médecine fondée sur des preuves pour formuler une question clinique spécifique sur leur patient qui peut être clairement répondu en examinant les meilleures recherches disponibles. Par exemple, un clinicien pourrait demander si les statines seraient plus efficaces que le régime et l’exercice pour réduire le cholestérol LDL pour un homme de 50 ans sans autre facteur de risque. Intégrant les preuves, les préférences des patients et leur propre expertise, ils peuvent élaborer des diagnostics et des plans de traitement.
Comme on peut s’y attendre, la collecte et la référence de toutes les preuves peuvent être un processus laborieux. Par conséquent, les cliniciens et les patients comptent généralement sur Lignes directrices cliniques développé par tiers comme l’American Medical Association, les National Institutes of Health et l’Organisation mondiale de la santé. Ces directives fournissent des recommandations et des normes de soins basées sur une évaluation systématique et approfondie de la recherche disponible.
Dawn of Precision Medicine
À peu près au même moment où la médecine fondée sur des preuves gagnait du terrain, deux autres développements transformateurs dans les sciences et les soins de santé étaient en cours. Ces avancées conduiraient à l’émergence de médecine de précisionqui utilise des informations spécifiques au patient pour adapter les décisions de soins de santé à chaque personne.
Le premier était le Projet du génome humainqui a officiellement commencé en 1990 et a été achevé en 2003. Il a cherché à créer une carte de référence de l’ADN humain, ou les informations génétiques que les cellules utilisent pour fonctionner et survivre.
Cette carte du génome humain a permis aux scientifiques de découvrir des gènes liés à des milliers de maladies rares, de comprendre pourquoi les gens réagissent différemment au même médicament et d’identifier des mutations dans les tumeurs qui peuvent être ciblées avec des traitements spécifiques. De plus en plus, les cliniciens sont Analyse de l’ADN d’un patient pour identifier les variations génétiques qui informent leurs soins.
Le second était le développement de dossiers médicaux électroniques pour stocker les antécédents médicaux des patients. Bien que les chercheurs mettent des études pilotes sur les dossiers numériques depuis plusieurs années, le développement des normes de l’industrie pour les dossiers médicaux électroniques n’a commencé qu’à la fin des années 1980. L’adoption ne s’est répandue qu’après le 2009 Loi sur la récupération et le réinvestissement américain.
Les dossiers médicaux électroniques permettent aux scientifiques de mener des études à grande échelle des associations entre les variantes génétiques et les traits observables qui informent la médecine de précision. En stockant des données dans un format numérique organisé, les chercheurs peuvent également utiliser ces dossiers de patients pour former des modèles d’IA à utiliser dans la pratique médicale.
Plus de données, plus d’interstance, plus de précision
Superficiellement, l’idée d’utiliser des informations sur la santé des patients pour personnaliser les soins n’est pas nouvelle. Par exemple, le continu Étude du cœur de Framinghamqui a commencé en 1948, a donné un modèle mathématique pour estimer le risque de maladie coronarienne d’un patient en fonction de ses informations de santé individuelles, plutôt que du risque de population moyen.
Une différence fondamentale entre les efforts pour personnaliser la médecine maintenant et avant le projet du génome humain et les dossiers médicaux électroniques, cependant, est que la capacité mentale requise pour analyser l’échelle et la complexité des données individuelles des patients disponibles aujourd’hui dépasse de loin celui du cerveau humain. Chaque personne a des centaines de variantes génétiques, des centaines à des milliers d’expositions environnementales et une histoire clinique qui peut inclure de nombreuses mesures physiologiques, les valeurs de laboratoire et les résultats de l’imagerie. Dans le travail en cours de mon équipe, les modèles d’IA que nous développons détecter la septicémie chez les nourrissons Utilisez des dizaines de variables d’entrée, dont beaucoup sont mises à jour toutes les heures.
Des chercheurs comme moi utilisent l’IA pour développer des outils qui aident les cliniciens à analyser toutes ces données pour adapter les diagnostics et les plans de traitement à chaque individu. Par exemple, certains gènes peuvent affecter le fonctionnement de certains médicaments pour différents patients. Bien que les tests génétiques puissent révéler certains de ces traits, il n’est pas encore possible de filtrer chaque patient en raison du coût. Au lieu de cela, les systèmes d’IA peuvent Analyser les antécédents médicaux d’un patient Pour prédire si les tests génétiques seront bénéfiques en fonction de leur probabilité de prescrire un médicament connu pour être influencé par les facteurs génétiques.
Un autre exemple est le diagnostic maladies raresou des conditions qui affectent moins de 200 000 personnes dans le diagnostic américain sont très difficiles car bon nombre des plusieurs milliers de maladies rares connues présentent des symptômes de chevauchement, et la même maladie peut se présenter différemment chez les différentes personnes. Outils d’IA Peut aider en examinant les traits génétiques uniques d’un patient et les caractéristiques cliniques pour déterminer lesquelles provoquent probablement une maladie. Ces systèmes d’IA peuvent inclure des composants qui prédisent si la variation génétique spécifique du patient affecte négativement la fonction des protéines Et si le patient Les symptômes sont similaires à des maladies rares spécifiques.
Avenir de la prise de décision clinique
Les nouvelles technologies permettra bientôt la mesure de routine d’autres types de données biomoléculaires au-delà de la génétique. Dispositifs de santé portables Peut surveiller en permanence la fréquence cardiaque, la pression artérielle et d’autres caractéristiques physiologiques, produisant des données que les outils d’IA peuvent utiliser pour diagnostiquer la maladie et personnaliser le traitement.
Des études connexes produisent déjà des résultats prometteurs en oncologie de précision et la santé préventive personnalisée. Par exemple, les chercheurs développent un scanner à ultrasons portable pour détecter le cancer du sein et les ingénieurs se développent capteurs en forme de peau pour détecter les changements de la taille de la tumeur.
La recherche continuera d’élargir nos connaissances de la génétique, les effets sur la santé des expositions environnementales et le fonctionnement de l’IA. Ces développements modifieront considérablement la façon dont les cliniciens prennent des décisions et fourniront des soins au cours des 50 prochaines années.
janvier 28, 2025
Des anecdotes aux outils d’IA, comment les médecins prennent des décisions médicales évolue avec la technologie
La pratique de la médecine a subi une transformation incroyable, quoique incomplète, Au cours des 50 dernières annéesse déplaçant régulièrement d’un domaine informé principalement par l’opinion d’experts et l’expérience anecdotique des cliniciens individuels vers une discipline scientifique formelle.
L’avènement de médicament fondé sur des preuves Les cliniciens signifiaient que les cliniciens ont identifié les options de traitement les plus efficaces pour leurs patients sur la base d’évaluations de qualité des dernières recherches. Maintenant, médecine de précision permet aux fournisseurs d’utiliser des informations génétiques, environnementales et cliniques individuelles d’un patient pour personnaliser davantage leurs soins.
Les avantages potentiels de la médecine de précision sont également accompagnés de nouveaux défis. Surtout, la quantité et la complexité des données disponibles pour chaque patient augmentent rapidement. Comment les cliniciens détermineront-ils quelles données sont utiles pour un patient particulier? Quel est le moyen le plus efficace d’interpréter les données afin de sélectionner le meilleur traitement?
Ce sont précisément les défis qui Informaticiens comme moi travaillent à s’adresser. Collaborant avec des experts en génétique, médecine et sciences de l’environnement, mes collègues et moi développons des systèmes informatiques, en utilisant souvent intelligence artificiellepour aider les cliniciens à intégrer un large éventail de données complexes pour les patients pour prendre les meilleures décisions de soins.
La montée de la médecine fondée sur des preuves
Comme récemment Comme les années 1970les décisions cliniques étaient principalement basées sur l’opinion d’experts, l’expérience anecdotique et les théories des mécanismes de maladie qui n’étaient souvent pas soutenues par la recherche empirique. À cette époque, quelques chercheurs pionniers ont fait valoir que la prise de décision clinique devrait être fondée sur les meilleures preuves disponibles. Dans les années 1990, le terme médicament fondé sur des preuves a été introduit pour décrire la discipline de l’intégration de la recherche à l’expertise clinique lors de la prise de décisions concernant les soins aux patients.
Le fondement de la médecine fondée sur des preuves est un Hiérarchie de la qualité des preuves Cela détermine les types d’informations que les cliniciens devraient compter sur la plupart pour prendre des décisions de traitement.
CBM / pour CF, CC BY-SA
Essais contrôlés randomisés Placez au hasard les participants à différents groupes qui reçoivent soit un traitement expérimental ou un placebo. Ces études, également appelées essais cliniquessont considérés comme les meilleures sources de preuves individuelles car elles permettent aux chercheurs de comparer l’efficacité du traitement avec un biais minimal en garantissant que les groupes sont similaires.
Études d’observationcomme la cohorte et les études cas-témoins, se concentrer sur les résultats pour la santé d’un groupe de participants sans aucune intervention des chercheurs. Bien que utilisés en médecine fondée sur des preuves, ces études sont considérées comme plus faibles que les essais cliniques car ils ne contrôlent pas les facteurs et les biais de confusion potentiels.
Dans l’ensemble, revues systématiques qui synthétisent les résultats de plusieurs études de recherche offrent les preuves de la plus haute qualité. En revanche, les rapports à cas unique détaillant l’expérience d’une personne sont des preuves faibles car ils peuvent ne pas s’appliquer à une population plus large. De même, les témoignages personnels et les opinions d’experts à eux seuls ne sont pas soutenus par des données empiriques.
En pratique, les cliniciens peuvent utiliser le cadre de la médecine fondée sur des preuves pour formuler une question clinique spécifique sur leur patient qui peut être clairement répondu en examinant les meilleures recherches disponibles. Par exemple, un clinicien pourrait demander si les statines seraient plus efficaces que le régime et l’exercice pour réduire le cholestérol LDL pour un homme de 50 ans sans autre facteur de risque. Intégrant les preuves, les préférences des patients et leur propre expertise, ils peuvent élaborer des diagnostics et des plans de traitement.
Comme on peut s’y attendre, la collecte et la référence de toutes les preuves peuvent être un processus laborieux. Par conséquent, les cliniciens et les patients comptent généralement sur Lignes directrices cliniques développé par tiers comme l’American Medical Association, les National Institutes of Health et l’Organisation mondiale de la santé. Ces directives fournissent des recommandations et des normes de soins basées sur une évaluation systématique et approfondie de la recherche disponible.
Dawn of Precision Medicine
À peu près au même moment où la médecine fondée sur des preuves gagnait du terrain, deux autres développements transformateurs dans les sciences et les soins de santé étaient en cours. Ces avancées conduiraient à l’émergence de médecine de précisionqui utilise des informations spécifiques au patient pour adapter les décisions de soins de santé à chaque personne.
Le premier était le Projet du génome humainqui a officiellement commencé en 1990 et a été achevé en 2003. Il a cherché à créer une carte de référence de l’ADN humain, ou les informations génétiques que les cellules utilisent pour fonctionner et survivre.
Cette carte du génome humain a permis aux scientifiques de découvrir des gènes liés à des milliers de maladies rares, de comprendre pourquoi les gens réagissent différemment au même médicament et d’identifier des mutations dans les tumeurs qui peuvent être ciblées avec des traitements spécifiques. De plus en plus, les cliniciens sont Analyse de l’ADN d’un patient pour identifier les variations génétiques qui informent leurs soins.
National Human Genome Research Institute / Flickr
Le second était le développement de dossiers médicaux électroniques pour stocker les antécédents médicaux des patients. Bien que les chercheurs mettent des études pilotes sur les dossiers numériques depuis plusieurs années, le développement des normes de l’industrie pour les dossiers médicaux électroniques n’a commencé qu’à la fin des années 1980. L’adoption ne s’est répandue qu’après le 2009 Loi sur la récupération et le réinvestissement américain.
Les dossiers médicaux électroniques permettent aux scientifiques de mener des études à grande échelle des associations entre les variantes génétiques et les traits observables qui informent la médecine de précision. En stockant des données dans un format numérique organisé, les chercheurs peuvent également utiliser ces dossiers de patients pour former des modèles d’IA à utiliser dans la pratique médicale.
Plus de données, plus d’interstance, plus de précision
Superficiellement, l’idée d’utiliser des informations sur la santé des patients pour personnaliser les soins n’est pas nouvelle. Par exemple, le continu Étude du cœur de Framinghamqui a commencé en 1948, a donné un modèle mathématique pour estimer le risque de maladie coronarienne d’un patient en fonction de ses informations de santé individuelles, plutôt que du risque de population moyen.
Une différence fondamentale entre les efforts pour personnaliser la médecine maintenant et avant le projet du génome humain et les dossiers médicaux électroniques, cependant, est que la capacité mentale requise pour analyser l’échelle et la complexité des données individuelles des patients disponibles aujourd’hui dépasse de loin celui du cerveau humain. Chaque personne a des centaines de variantes génétiques, des centaines à des milliers d’expositions environnementales et une histoire clinique qui peut inclure de nombreuses mesures physiologiques, les valeurs de laboratoire et les résultats de l’imagerie. Dans le travail en cours de mon équipe, les modèles d’IA que nous développons détecter la septicémie chez les nourrissons Utilisez des dizaines de variables d’entrée, dont beaucoup sont mises à jour toutes les heures.
Des chercheurs comme moi utilisent l’IA pour développer des outils qui aident les cliniciens à analyser toutes ces données pour adapter les diagnostics et les plans de traitement à chaque individu. Par exemple, certains gènes peuvent affecter le fonctionnement de certains médicaments pour différents patients. Bien que les tests génétiques puissent révéler certains de ces traits, il n’est pas encore possible de filtrer chaque patient en raison du coût. Au lieu de cela, les systèmes d’IA peuvent Analyser les antécédents médicaux d’un patient Pour prédire si les tests génétiques seront bénéfiques en fonction de leur probabilité de prescrire un médicament connu pour être influencé par les facteurs génétiques.
Un autre exemple est le diagnostic maladies raresou des conditions qui affectent moins de 200 000 personnes dans le diagnostic américain sont très difficiles car bon nombre des plusieurs milliers de maladies rares connues présentent des symptômes de chevauchement, et la même maladie peut se présenter différemment chez les différentes personnes. Outils d’IA Peut aider en examinant les traits génétiques uniques d’un patient et les caractéristiques cliniques pour déterminer lesquelles provoquent probablement une maladie. Ces systèmes d’IA peuvent inclure des composants qui prédisent si la variation génétique spécifique du patient affecte négativement la fonction des protéines Et si le patient Les symptômes sont similaires à des maladies rares spécifiques.
Avenir de la prise de décision clinique
Les nouvelles technologies permettra bientôt la mesure de routine d’autres types de données biomoléculaires au-delà de la génétique. Dispositifs de santé portables Peut surveiller en permanence la fréquence cardiaque, la pression artérielle et d’autres caractéristiques physiologiques, produisant des données que les outils d’IA peuvent utiliser pour diagnostiquer la maladie et personnaliser le traitement.
Des études connexes produisent déjà des résultats prometteurs en oncologie de précision et la santé préventive personnalisée. Par exemple, les chercheurs développent un scanner à ultrasons portable pour détecter le cancer du sein et les ingénieurs se développent capteurs en forme de peau pour détecter les changements de la taille de la tumeur.
La recherche continuera d’élargir nos connaissances de la génétique, les effets sur la santé des expositions environnementales et le fonctionnement de l’IA. Ces développements modifieront considérablement la façon dont les cliniciens prennent des décisions et fourniront des soins au cours des 50 prochaines années.
Aaron J. MasinoProfesseur agrégé d’informatique, Université de Clemson
Cet article est republié à partir de La conversation sous une licence créative Commons. Lire le article original.
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