Le nouvel outil d’IA de DeepMind peut prédire les maladies génétiques

Google Esprit profond a dévoilé son nouvel outil d’IA capable de prédire si les mutations de l’ADN sont susceptibles de provoquer des maladies génétiques. L’ambition est de faciliter un diagnostic plus rapide et le développement de traitements salvateurs.

Le nouveau IA Ce modèle, appelé AlphaMissense, fait des prédictions sur les mutations faux-sens, qui se produisent lorsqu’une seule lettre est remplacée dans le code ADN. Les lettres correspondent à quatre nucléotides : adénine (A), cytosine (C), guanine (G) et thymine (T). Il en résulte un acide aminé différent au sein de la protéine, ce qui peut à son tour affecter sa fonction.

En moyenne, les humains transporter plus de 9 000 variantes de faux-sens, qui, dans la plupart des cas, sont inoffensifs. Cependant, dans certains cas, ils peuvent provoquer des maladies graves telles que la mucoviscidose, le cancer et la drépanocytose.

DeepMind a utilisé AlphaMissense sur les 71 millions de variantes faux-sens possibles. Le modèle a classé 89 % d’entre eux comme bénins ou pathogènes. L’entreprise affirme que cela contraste avec les 0,1 % identifiés par les experts humains.

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L’outil d’IA est basé sur le modèle AlphaFold de DeepMind, qui a prédit l’année dernière les structures de presque toutes les protéines connues de la science. Pour former AlphaMissense, la société a affiné AlphaFold sur des étiquettes distinguant les variantes observées chez les humains et les primates étroitement apparentés.

L’équipe derrière AlphaMissense souligne que les résultats démontrent les performances supérieures de l’outil par rapport à d’autres méthodes de calcul, ainsi que sa précision sans précédent lors des prédictions en laboratoire.

« Ensemble, les prédictions d’AlphaMissense ont le potentiel d’accélérer notre compréhension des effets moléculaires des variantes sur la fonction des protéines, de contribuer à la découverte de gènes pathogènes et d’augmenter le rendement diagnostique des maladies génétiques rares », écrit l’équipe dans son article publié. dans Science.

DeepMind partage notamment les résultats avec la communauté scientifique au sens large, qui peut désormais avoir accès au catalogue des mutations faux-sens, au code AlphaMissense et au plugin Ensembl Variant Effect Predictor.

L’équipe note que les prédictions doivent être interprétées parallèlement à d’autres preuves et non conçues pour une utilisation directe en clinique. En effet, la valeur de l’outil d’IA réside dans sa capacité à accélérer des processus qui autrement nécessiteraient des recherches laborieuses, coûteuses et longues.