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avril 18, 2021

Ce que nous pouvons apprendre du séquençage d'un million de génomes humains avec le Big Data


La première ébauche du génome humain fut publiée il y a 20 ans dans 2001 prit près de trois ans et coûta entre 500 millions et 1 milliard de dollars . Le Human Genome Project a permis aux scientifiques de lire, presque de bout en bout, les 3 milliards de paires de bases d'ADN – ou «lettres» – qui définissent biologiquement un être humain.

Ce projet a permis un nouveau génération de chercheurs comme moi actuellement stagiaire postdoctoral au National Cancer Institute, pour identifier de nouvelles cibles pour les traitements du cancer des souris ingénieur avec un système immunitaire humain et même créer une page Web sur laquelle n'importe qui peut naviguer dans tout le génome humain avec la même facilité que vous utilisez Google Maps.

Le premier génome complet a été généré à partir d'une poignée de donneurs anonymes pour essayer de produire un génome de référence cela représentait plus d'un seul individu. Mais cela était loin d'englober la grande diversité des populations humaines dans le monde . Il n'y a pas deux personnes identiques et il n'y a pas deux génomes identiques non plus. Si les chercheurs voulaient comprendre l'humanité dans toute sa diversité, il faudrait séquencer des milliers ou des millions de génomes complets. Maintenant, un projet comme celui-là est en cours.

Crédit: Gerd Altmann de Pixabay